阳江信息港9月12日是第17个“中国预防出生缺陷日”。记者从惠州市出生缺陷综合干预中心获悉，惠州市出生缺陷防控项目政策惠及人群再扩大：在原新生儿疾病免费筛查项目的基础上，为所有在惠州助产机构出生的新生儿提供先天性肾上腺皮质增生症免费筛查。
据介绍，2021年1月1日起，惠州市组织落实《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2021-2023年）》有关要求，为广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）、持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇及其所生新生儿提供一系列免费产前筛查与新生儿疾病筛查服务，包括地中海贫血、唐氏综合征及其他严重致死致残染色体异常筛查、结构畸形超声筛查、新生儿遗传代谢性疾病筛查与听力筛查、早产儿视网膜病变筛查等。
惠州市第一妇幼保健院医学遗传与产前诊断科陈剑虹博士向记者介绍，大部分出生缺陷难治可防，尤其是地中海贫血、唐氏综合征和六大结构畸形等病种，通过婚孕前检查和孕期规范产检，能有效地避免上述几类疾病对孕妇和宝宝的伤害。“虽然我市出生缺陷干预工作已取得很大成效，但仍然有一部分群众，尤其是育龄夫妇缺乏对出生缺陷知识的了解，使我们的干预工作面临一定困难。出生缺陷知识的健康教育普及是我们接下来的工作重点。”陈剑虹说。
据了解，惠州已建立市级出生缺陷综合干预中心1个，县级出生缺陷干预中心5个。近年来，惠州大力实施出生缺陷三级干预措施，建立以妇幼健康服务机构为主体，基层医疗卫生机构为基础，综合性医院、专科医院为补充，贯穿婚孕前、孕期及新生儿期的出生缺陷防控服务体系。2014年以来，惠州有效干预重度地贫胎儿543例，干预唐氏综合征等染色体异常胎儿及六大结构畸形胎儿211例，出生缺陷综合干预工作成效显著。
出生缺陷
“出生缺陷”是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面的异常，包括染色体异常、结构畸形、遗传代谢性疾病以及功能异常，如眼盲、耳聋和智力障碍等，其病种多达8000种以上，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
（作者单位：惠州报业传媒集团）
