阳江信息港近日，广东省卫生健康委、省财政厅印发《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2021-2023年）》。到2023年，广东要构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿、儿童期各阶段的三级出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。
其中，年度目标是出生缺陷防治知识知晓率达到80%；夫妇产前地贫初筛（血常规）率达到95%，孕产妇产前胎儿染色体异常筛查率和结构畸形筛查率达到80%，新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。
哪些人可以做免费检查？
产前筛查干预适用于广东省户籍孕妇（含配偶为广东省户籍）或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇。新生儿疾病筛查适用于以上孕妇所娩新生儿。符合条件者（孕妇及新生儿）可免费接受一次产前筛查或新生儿疾病筛查。
各级财政按照孕妇620元/胎、新生儿214元/例标准预拨需方补助资金，按照每个检查项目实际完成例数和财政结算标准据实结算。产前诊断项目给予定额补助，不足部分由患者个人自愿承担。
到哪里可以做这些检查？
出生缺陷综合防控项目实行属地管理，由定点服务机构完成。省内能够提供助产服务、孕产妇和儿童保健服务的机构均可向当地卫生健康行政管理部门申请成为项目定点服务机构。
定点机构全面上线应用广东省妇幼健康信息平台，在对象参加婚前检查、孕前优生检查、孕期检查、新生儿疾病筛查时，为对象建档并指导对象扫描使用“广东母子健康e手册”微信小程序。项目目标人群在广东省妇幼健康信息平台建孕产档案后，平台将生成出生缺陷项目电子券，发送到孕妇手机上的“广东母子健康e手册”微信小程序。孕妇凭电子券在定点服务机构接受产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查免费或定额减免服务。
筛查项目：
一、符合条件的孕妇：
可获得地中海贫血及其他严重致死致残单基因遗传病，唐氏综合征及其他严重致死致残染色体异常，无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等严重致死致残性结构畸形的免费产前筛查与定额补助产前诊断。
补助16个检查项目，具体包括：
①一次地中海贫血血红蛋白电泳复筛及基因检测（夫妇双方）；
②一次孕早期（11-13+6周）或孕中期（15-20+6周）血清学唐氏综合征筛查；
③一次孕早期（11-13+6周）严重致死致残性结构畸形超声筛查（含NT）；
④一次孕中期（18-24周）严重致死致残性结构畸形超声筛查（II级产前超声检查）；
⑤一次定额补助的外周血游离DNA产前筛查（唐筛为临界风险孕妇）；
⑥一次定额补助的产前诊断（筛查为高风险孕妇）：胎儿重度地中海贫血高风险孕妇、其他致死致残单基因遗传病、唐氏综合征及其他严重致死致残染色体异常的遗传学诊断（染色体核型分析、染色体微阵列分析、基因组拷贝数变异测序分析），严重致死致残超声结构异常的Ⅲ级超声产前诊断，严重先天性心脏病的胎儿心脏彩色多普勒超声检查。
二、符合条件的新生儿：
可获得新生儿遗传代谢病、新生儿听力、早产儿视网膜病变免费筛查与复筛。补助12个检查项目，具体包括：
①一次先天性甲状腺功能减低症初筛和初筛阳性者复筛；
②一次苯丙酮尿症初筛和初筛阳性者复筛；
③一次G6PD缺乏症初筛和初筛阳性者复筛；
④一次先天性肾上腺皮质增生症初筛和初筛阳性者复筛；
⑤一次听力筛查初筛和初筛阳性者复筛；
⑥一次早产儿视网膜病变初筛和初筛阳性者复筛。
南方日报记者 朱晓枫
